En Salta, se detectaron 193 casos de enfermedades raras y poco frecuentes

Salud 07 de marzo de 2018
El Ministerio de Salud Pública cuenta con el Programa de Pesquisa y Enfermedades Poco Frecuentes. Está diseñado para detectar enfermedades inaparentes al momento del nacimiento.
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La pesquisa neonatal es una poderosa herramienta de prevención en salud, realizada mediante un proceso articulado en red, cuyo resultado, en caso de ser positivo,  habilita un sistema de atención especializada. 

El objetivo principal  es obtener un diagnóstico y tratamiento temprano para lograr la sobrevida del paciente, evitar secuelas y conocer el factor genético de la enfermedad.

 

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El abordaje integral de la enfermedad se lleva a cabo en tres etapas. La preanalítica en donde se estudian los datos de la ficha del recién nacido; analítica para especificar el método de control de calidad de laboratorio, reporte y registro; y la postanalítica, que incluye el apoyo psicológico y social del niño y su familia. 

En caso de una pesquisa positiva, el pediatra comunica a los padres el resultado del test, realiza una segunda muestra, ya que la primera puede ser un falso positivo. En el caso de que esta segunda muestra de positivo, se confirma la enfermedad y se la trata precozmente.

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