Tiziano tiene 3 años y padece AME, una de las enfermedades más raras en el mundo

Sociedad 23 de enero de 2019
La enfermedad está encasillada entre las “raras” y su diagnóstico fue reciente. Analía su mamá hoy se encuentra en la lucha de poder darle una mejor calidad de vida y para ello junta tapitas que son recibidas en un comercio ubicado en calle Alvarado 472.
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Analía contó a InformateSalta que tuvo un embarazo normal. Es docente en el interior, por lo que venía a Capital a realizarse los controles todos los meses hasta que finalmente nació Tiziano. Sin embargo,  cuando se acercaba el momento de que el bébé diera sus primeros pasos empezaron a aparecer los  síntomas de esta rara enfermedad.

“Al año y medio, él empezó a hacer sus pasos, caminaba, pero con dificultad porque se caía para atrás. Así empezamos a consultar, fuimos a la traumatólogo, hicimos una resonancia, estudio de análisis, vitaminas, salió una descalcificación, todo lo demás nos daban perfecto, no había ningún problema. Así estuvimos como 3 meses  hasta que la traumatóloga nos pide que veamos a una neuróloga” recordó. 

Tras 3 meses de estudios, la especialista a que visitaron en el Hospital Materno Infantil le solicitó un estudio genético que debió realizarse en el IMAC, además de la extracción de líquido en la médula.

“Le hicimos todos los estudios, en los estudios genéticos se notaba un temblor en las manos. Se lo hizo en enero del 2018, pero el resultado me tardó 6 meses. Los primeros días de noviembre me dan el resultado y la genetista me dice que lo lleve al neurólogo y el me dice que tiene AME, más o menos me explicó cómo era la enfermedad, de que venía y yo también me tuve que hacer porque es un gen que mutó, que tienen papá y mamá, se mutaron y justo saltó en el bebé” contó. 

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Su mamá explicó a InformateSalta que es una enfermedad genética que va degenerando sus huesos, en su caso fue diagnosticado con AME tipo 2, que le afecta desde la cadera hasta los talones, es  una de las más fuertes, existen hasta el nivel 4. También esta enfermedad afecta la deglución, los pulmones y el corazón.

“Vos tenes un tomate duro y gordito, si vos lo tenes en un tupper y lo tenes en la heladera, va durar más tiempo que tener un tomate al aire libre que se va degradar más rápido. La calidad de vida que tiene tu hijo es la calidad de vida que vos le vas a dar” recordó las palabras de uno de los doctores.

Tras el diagnóstico hace 3 meses ella ha notado un avance rápido de la enfermedad que se traduce en la reducción de los metros que hace actualmente caminando.

¿Qué es lo que necesita para poder tener una mejor calidad de vida?

Principalmente un grupo de 5 inyecciones llamadas nursirnarsen  (sprinraza) que se aplican durante toda la vida y lo que hace es retardar ciertos síntomas o avances de la enfermedad. También aguarda la entrega de una silla postural de parte de su obra social y contar con una vivienda óptima ya que actualmente vive en un mono ambiente junto a su madre y dos hermanas adolescentes que ayudan permanentemente a sus cuidados.

Actualmente en Argentina existen 250 casos de AME y en Salta según pudo constatar la mamá serían alrededor de 3 o 4. En tal sentido, tanto a nivel nacional como provincial se ha buscado y se busca que el tratamiento sea cubierto ya que la vida de estos pequeños se deteriora a pasos agigantados. 

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