Día de las enfermedades poco frecuentes: el drama de los pacientes a los que Milei les recortó los medicamentos

El último día de febrero fue establecido como Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también llamadas enfermedades raras, por su baja prevalencia a nivel mundial.

El propósito de esta jornada es hacer más visible este tipo de enfermedades, como la hemofilia, fibrosis quística, espina bífida, lupus, entre otras, que afectan a un número reducido de personas pero que siguen presentes en la población.

Estas enfermedades son principalmente de origen genético, suelen ser crónicas, degenerativas y pueden provocar discapacidad. Es crucial diagnosticarlas tempranamente y proporcionar el tratamiento adecuado, ya que muchas de ellas son graves y ponen en riesgo la vida de las personas.

Sin embargo, en las últimas horas se conoció que el presidente Javier Milei, con el reordenamiento del Estado, habría frenado la entrega de medicamentos a pacientes con EPOF, dejando a la deriva a muchos argentinos a pesar de la Legislación Nacional que los ampara.

Legislación Nacional y Ley provincial 

En Argentina, la Ley 26.689 garantiza la atención integral de salud y la calidad de vida de personas con enfermedades poco frecuentes, estableciendo que las obras sociales y servicios médicos deben ofrecer cobertura para estas enfermedades. 

En la provincia de Salta, la ley Nº 7965 adhiere a esta normativa nacional y desde 2015 opera un Programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, dirigido por la médica María Gabriela Pacheco en el Hospital Materno Infantil, centro de referencia para la atención pediátrica de estas enfermedades. 

Características de las enfermedades 

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a una minoría de la población y suelen manifestarse principalmente en la infancia. Aunque el número de personas afectadas por cada enfermedad es bajo, en conjunto representan un porcentaje significativo de la población, llegando a casi 3 millones en Argentina.

Estas enfermedades se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas, variando no solo entre las diferentes enfermedades, sino también entre individuos con la misma enfermedad. El origen genético es común en el 80% de los casos, mientras que el resto puede ser atribuible a diferentes causas, como infecciones o exposición a productos químicos.

A pesar de los avances médicos, actualmente no existe una cura efectiva para la mayoría de estas enfermedades, y el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Muchas de estas enfermedades son crónicas y graves, manifestándose tempranamente y causando discapacidad en la autonomía de un porcentaje significativo de pacientes debido a dolor crónico y déficits motores, sensoriales o intelectuales.

Bebés salteños diagnosticados en 2023 en el Materno Infantil 

El año pasado diagnosticaron 15 casos de enfermedades como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria y deficiencia de biotinidasa, todos son tratados en el Materno Infantil, que es referente provincial en la detección y el tratamiento de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). 

Para ello, el Programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes realizó 14.041 determinaciones de pesquisas neonatales durante el año 2023, a bebés recién nacidos en la provincia, tanto de efectores públicos como privados:

• 11 hipotiroidismo congénito
• 2 hiperplasia suprarrenal congénita
  
• 1 fenilcetonuria 
  
• 1 déficit de biotinidasa 

La especialista en pediatría y neonatología, Rosana Filtrín, médica del servicio de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo e integrante del Programa de Pesquisa y Enfermedades Poco Frecuentes resalta  que el hospital cuenta con un equipo multidisciplinario de profesionales altamente especializados en el diagnóstico y tratamiento de las EPOF. Este equipo está compuesto por médicos pediatras, genetistas, neurólogos, psicólogos, kinesiólogos, entre otros profesionales que trabajan en conjunto para brindar una atención integral a los pacientes en cada caso. 

Asimismo, Filtrín destaca que con un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.