Tiene 3 años y es la primera argentina a la que se detecta una enfermedad que sufren solo 100 personas en el mundo

“No se diagnostica lo que no se conoce”, dice Gabriela. Recuerda el camino que recorrió su familia hasta dar con el nombre de la enfermedad que afectaba a Sol, su hija de 3 años.

La nena tiene TANGO 2, una afección neurodegenerativa genética muy poco frecuente. Es la primera a la que se le detectó en la Argentina y en el mundo los casos diagnosticados no llegan a 100.

“Hacía consultas, pero algo no me cerraba”: cómo llegaron al diagnóstico de Sol

Sol nació a las 36 semanas de gestación a través de una cesárea de urgencia. “Tenía retraso del crecimiento intrauterino. Estuvo en neonatología 17 días y pensé que era lo peor que me había pasado en la vida”, relata Gabriela Vázquez, la mamá, a TN.

Con el tiempo, Gabriela y su marido y papá de Sol, Nicolás Pace notaron que algo no iba bien con la nena. “A sus 17 meses notamos que, en comparación con la hermana (Sofía, de 6 años), iba un poco mas despacio en todo, en sentarse, caminar, hablar. Se lo comentamos al pediatra y a todos los médicos que consultamos, y nos decían que no comparáramos”, recuerda.

“Pero algo no me cerraba. Ella iba llegando, cumpliendo con todos los hitos pero más lento”, dice

Sol junto a su hermanita Sofía, de 6 años. (Foto: gentileza Gabriela Vázquez).

Con el paso del tiempo, síntomas concretos los hicieron avanzar en la búsqueda hasta llegar a una respuesta. “Un día salimos a pasear y empezó con un llanto desesperado, super fastidiosa. Volvimos a casa, la apoyamos en el piso y no se podía sostener, perdía el equilibrio”, detalla sobre los primeros episodios.

“La filmé y se lo mande a la pediatra. Nos indicó que fuéramos urgente al sanatorio para hacerle una tomografía”, agrega.

Desde entonces comenzaron los estudios, las consultas a distintos especialistas, ya que los análisis clínicos no mostraban problemas. La nena, según relata la mamá, ya tenía un retraso en el lenguaje. “El cuerpito se le empezaba a inclinar hacia un costado. Le hicieron hasta un estudio de sueño en el Hospital Fleni”, detalla.

Los episodios, en los que a Sol la notaban “como si estuviera sedada” o “sin energía”, se repetían prácticamente a diario. Finalmente, con una resonancia de médula, que le hicieron con anestesia general, determinaron que el cuadro era compatible con una distonía paroxística (una alteración en la comunicación de las células nerviosas en varias regiones del cerebro).

La nena pierde fuerza en los músculos por la enfermedad. (Foto: Instagram - @tango2argentina).

Pese a la medicación, según relata la familia, la situación de Sol no mejoraba. “Nos mandaron a hacer una secuenciación de exoma (un específico estudio genético) para confirmar esa enfermedad, que se analizó en Estados Unidos y en Alemania. Demoró como un mes y ahí nos dieron el diagnóstico de TANGO 2”, indica Gabriela. En su caso, la distonía estaba presente pero como consecuencia de la patología principal.

“Nos cayó como un balde de agua fría. Ni los neurólogos la conocían, tuvimos que introducirnos todos”, recuerda.

Es que, de acuerdo con los registros de los profesionales, a nivel global, la enfermedad se conoce desde hace unos 6 años. “Por el momento somos los únicos diagnosticados en la Argentina. Y en el mundo hay menos de 100 casos”, expresa Gabriela.

Qué es TANGO2 y cuánto se sabe de la enfermedad

Aunque se escriba como el nombre del género musical tradicional argentino, “TANGO” refiere a las siglas en inglés Transport And Golgi Organization Protein 2. Forma parte de las enfermedades que integran el listado de las poco frecuentes (EPOF) o raras.

“Se comporta como una enfermedad mitocondrial (la mitocondria es la organela dentro de la célula que forma la energía). Entonces aquellos tejidos que refieren a la energía van a ser los más afectados, como el cerebro y los músculos”, explica a TN la doctora Consuelo Durand (MN 117810), neuróloga infantil y directora médica del laboratorio Chamoles.

El origen de la enfermedad es genético. Es decir que los padres deben ser portadores, como sucede en el caso de Sol, de acuerdo con los estudios realizados. “Hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de tener un hijo con la patología”, asegura la doctora.

La profesional realiza el seguimiento de Sol desde su diagnóstico. “La enfermedad se manifiesta como un retraso en el desarrollo. Pero tiene una presentación episódica como debilidad, encefalopatía (alteración de la conciencia), dificultades para mantener la estabilidad”, enumera.

“Los pacientes pueden tener crisis metabólicas, como alteraciones de laboratorio (hipoglucemia, aumento de ácido lacticvo, por ejemplo) y es característico el aumento de CPK, una enzima muscular que, cuando hay daño del músculo, sube mucho”, especifica.

Según detalla, otra alteración más grave que pueden tener las personas con TANGO 2 es la arritmia cardíaca. “Hay que controlar varios puntos de forma reglada. Es importante que los pacientes tengan una carta de crisis con la información para que, al consultar en una guardia, los médicos puedan saber de qué se trata y abordarlos de manera adecuada”, aclara Durand.

En ese sentido, indica que todavía se desconocen muchos aspectos de la enfermedad. “El primer paciente se diagnosticó en 2016 y no se sabe tanto. Por eso también es difícil de explicar. Creemos que hay mas casos, como en todas las enfermedades poco frecuentes, que suelen ser subdiagnosticadas”, aclara.

Por eso agrega que los pacientes con esta patología también suelen tener otras manifestaciones a nivel clínico, como episodios de convulsiones, hipotiroidismo, alteraciones oculares.

“Se necesita un equipo multi e interdisciplinario para tratarlos. No hay tratamiento específico, se medican para el mejor comportamiento de las mitocondrias y tratamos los síntomas, por eso es importante darle difusión, que se pueda diagnosticar”, concluye la especialista.

Vivir con TANGO2: una enfermedad poco frecuente para la que no hay tratamiento

“Yo creo que conociendo la enfermedad después habrá mas herramientas. Pero no se diagnostica lo que no se conoce”, insiste Gabriela al reflexionar sobre la patología que afecta a su hija menor.

El día a día de Sol incluye la asistencia a distintas terapias, como audiología, estimulación temprana y terapia cognitiva conductual, que comenzará en las próximas semanas.

Además, dado que no existe una medicación específica para la enfermedad, debe tomar tres veces al día un “cóctel mitocondrial”, que abarca una combinación de vitaminas, cofactores y antioxidantes que se utilizan para tratar enfermedades metabólicas de muchos tipos.

Por lo general incluyen coenzima Q10, L-carnitina, ácido fólico, L-Arginina, N-Acetilcisteína, tiamina, riboflavina, vitamina C, ácido aloha-lipoico, niacina y creatina.

Por otra parte, Gabriela detalla que se deben tener en cuenta ciertos cuidados en la vida cotidiana. “No puede tener ayunos prolongados. A la noche tiene que consumir carbohidratos de lenta absorción, una dieta especial”, explica.

“Tiene que hacerse un electro de control cada 6 meses, porque pueden tener arritmias. Muchos más controles que cualquier nene a esta edad. El tema del descanso es fundamental también. Tiene que hacer siesta sí o sí porque hay momentos en los que se queda totalmente sin energía, dice”.

La nena asiste al jardín, en Villa Santa Rita, Ciudad de Buenos Aires. “Ahí nos acompañan mucho. Ahora va a empezar con una maestra integradora porque no va a la par de cualquiera de su edad, pero por el momento nos indicaron que siguiera con sus compañeros de siempre”, cuenta Gabriela.

Sol asiste a varias terapias para mejorar su calidad de vida. (Fotos: gentileza Gabriela Vázquez).

Qué es una enfermedad rara o poco frecuente y por qué la difusión es fundamental

Las enfermedades raras o poco frecuentes (EPOF) son un grupo de más de ocho mil patologías, dentro de las que cerca del 75% son genéticamente determinadas, como en el caso del TANGO2. Formalmente, se las define como aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes pero que, en su conjunto, constituyen el 40% del total de las enfermedades existentes.

“Como son poco comunes, la gran mayoría no tienen un tratamiento específico, no están tan estudiadas, y cuando hay tratamiento, muchas veces es paliativo o muy específico y es muy caro”, explica a este medio el doctor Diego Fernández Romero, a cargo de la sección de Alergia e Inmunología y miembro del Centro Integral de Enfermedades poco Frecuentes del Hospital Británico (CIEPOF), que se inauguró la semana pasada.

Debido precisamente a estas características, el 28 de febrero se estableció como día para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de las personas con alguna de estas patologías y sus familiares.

En este contexto la familia de Sol busca que su caso se difunda para que tanto los profesionales como la sociedad en general conozca de qué se trata TANGO2 y los avances en materia de investigación se concreten en el país y en el exterior.

Redes internacionales y una campaña de difusión

“Es muy duro para nosotros vivir esto. Cuando tuvimos el diagnóstico busqué por Facebook, Instagram e Internet todo lo que pude y me puse en contacto con otros padres”, relata Gabriela.

Desde entonces mantienen redes con familias que viven en España, México, Francia, Alemania, Brasil, Venezuela, Grecia.

En Estados Unidos hace poco tiempo se lanzó una fundación con el objetivo de difundir las características de la enfermedad y reunir fondos para financiar investigaciones.

Desde el perfil de Instagram Tango2 Argentina buscan difundir la enfermedad. (Foto: captura Instagram - tango2argentina).

“Hace poco me contactó una mamá de Venezuela, que vive en Orlando, y acababa de recibir el diagnóstico. Me dijo que lo primero que le apareció fue mi cuenta”, comenta sobre la página de Instagram que creó Gabriela para dar a conocer a nivel local la historia de Sol y la patología.

“En su momento nosotros no sabíamos para donde correr y a todos les pasa igual”, se lamenta. /TN