Todos por Tiziano: Sufre atrofia muscular espinal y necesita un costoso tratamiento

El reconocido neurólogo Alberto Alemán explicó el primer año de la medicación del nene sale cerca de los 800 mil dólares mientras que el procedimiento definitivo tendría un costo de alrededor de 4 millones de dólares. Conocé de qué se trata la enfermedad.

Sociedad 25/01/2019
tiziano

Luego que se conociera el caso de Tiziano, un nene salteño de 3 años que fue diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal (AME), el reconocido neurólogo Alberto Alemán, quien se desempeña en los consultorios externos del Instituto Médico de Alta Complejidad (IMAC) y el Sanatorio del Carmen, en diálogo con InformateSalta, aseguró que “se trata de una enfermedad genética que produce una afectación de la neurona motora de la medula espinal”.

En relación a la sintomatología explicó que provoca debilidad y atrofia de los músculos de una manera progresiva y hasta el día de hoy irreversible. “Si empieza a edades muy tempranas puede comenzar con debilidad para alimentarse, para llorar y con dificultad para respirar y si se manifiesta un poco más tarde, puede tener dificultad para sostener la cabecita, sentarse solo, para pararse y caminar, y hay formas más leves que se manifiestan en la edad adulta con cierta dificultad para hacer esfuerzo físico como correr o saltar”, indicó.

Con respecto a los tratamientos, explicó que de manera convencional se recomienda la kinesioterapia, los cuidados respiratorios y posturales para evitar complicaciones como la escoliosis pero aclaró que desde hace poco más de un año se descubrió un nuevo tratamiento genético, que alimenta la producción de la proteína que está faltando y mejora mucho la parte motora. “El problema de esta medicación es que es muy costosa, el primer año sale cerca de los 800 mil dólares por paciente”, comentó.

También adelantó que en los próximos meses habrá novedades con una terapia clínica nueva que se está probando en Estados Unidos, que tendría un costo de alrededor de 4 millones de dólares. “La diferencia es que esa sería una sola aplicación y ya sería definitivo el tratamiento”, informó.

En la oportunidad, señaló que la enfermedad es clasificada en números desde la 1 hasta la 4 dependiendo su gravedad. “La forma 1 es la que presenta los síntomas más tempranos, y la forma 4 es quizás la forma más leve, si bien genotipicamente todos tienen la misma mutación hay formas que se expresan más leves, y formas que se manifiestan más graves a edades más tempranas y con una expectativa de vida de menos años”, indicó.

En ese marco, indicó que la cantidad de pacientes afectados por la enfermedad en Salta, es de entre cinco y seis, puesto que se trata de una enfermedad de herencia recesiva. “De los chicos que estoy viendo, dos son menores de 3 años, y los otros dos son jóvenes adolescentes que están en seguimiento también”, expresó.

Por último, explicó que una persona para estar afectado tiene que tener tanto la mutación heredada vía paterna como materna, es decir, el papá como la mamá tienen que tener la misma mutación. “La mutación heredada del papá y la mamá producen la pérdida de una neurona, de una proteína, que se llama la proteína SMN que es la proteína de supervivencia neuronal, si falta esa proteína la neurona se muere”, finalizó.

Campaña solidaria 

Analía, mamá de Tiziano, hoy se encuentra en la lucha de poder darle una mejor calidad de vida y para ello junta tapitas que son recibidas en un comercio ubicado en calle Alvarado 472.

Además el sábado 16 de febrero se realizará una movida de 10 a 12 horas en calle Ituzaingó 487. "Tenés que juntar 50 tapitas para acceder, van a dar zumba, y una profesora va dar localizada” explicó.

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